遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，多于成年发病。症状表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，也可伴有大脑皮质功能损害如认知功能障碍和精神行为异常等，或者其他系统异常。

　　遗传性共济失调的典型临床表现：

　　1、运动障碍

　　① 共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为构音不清，音量强弱不等，或时断时续;病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状，表现为字线不规则、字行间距不等，严重者无法书写。

　　②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。

　　③ 吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。

　　④ 震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。

　　⑤ 痉挛状态。由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski 征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。

　　⑥ 锥体外系症状。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。

　　2、认知功能及精神障碍

　　表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。

　　3、其他症状与体征

　　① 视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich 共济失调、共济失调⁃毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum 综合征，RD)等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。

　　② 骨骼畸形。为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich 共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。

　　③皮肤病变。多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调⁃毛细血管扩张症或Refsum 综合征患者。

　　对于遗传性共济失调的治疗，主要包括药物治疗、外科手术治疗、高压氧治疗、康复治疗等手段，对于因炎症、变性、外伤而引起的小脑性共济失调以及遗传性共济失调，药物治疗并不理想。近年来，神经外科专家们积极探索用手术治疗并获得了显著成效。外科手术治疗的关键在于去除部分枕骨减压，缓解颅内张力，改变脑内环境，改善脑水循环和血液灌注，被植入的枕动脉与脑皮质间形成吻合血管网，以增加供血，使细胞功能得到改善与恢复。针对此机理，手术多采用枕动脉小脑移植、血管松解、后颅窝减压、枕肌贴敷术治疗方法，以恢复和增加小脑供血，求得小脑功能的恢复。

　　有的遗传性共济失调是常染色体显性的，遗传几率是50%，如果是常染色体隐性遗传，发病概率是25%。由于不同的患者的病情不同，建议患者及时去医院就诊，根据检查的情况确定治疗方法，药物治疗方面建议在医生的指导下进行。